Is de ziekte van Alzheimer geërfd?

Zeggen dat de ziekte van Alzheimer erfelijk is, is niet helemaal correct. Een kind krijgt 23 chromosomale paren van ouders. Elk paar heeft één chromosoom van moeder en één van vader. Chromosomen zijn nucleoproteïnestructuren in de kern van een eukaryote cel. Ze bestaan ​​uit een lang DNA-molecuul en het bevat een grote lineaire groep genen. Er wordt aangenomen dat de ziekte geassocieerd kan zijn met mutaties in de genen van APP, preseniline 1 en preseniline 2. Hun vermogen om te muteren kan van generatie op generatie worden doorgegeven. Op dit moment hebben wetenschappers echter geen reden om de ziekte te associëren met het genetische model. Het feit is dat de meest waarschijnlijke bron van risico wordt beschouwd als APOE, maar wetenschappers waren in staat om genvariaties te associëren met slechts enkele gevallen van de ziekte. Studies van patiënten in de leeftijdsgroep tot 60 jaar hebben aangetoond dat slechts 9% van de gevallen geassocieerd is met familiale genetische mutaties. Dit is minder dan 0,01% van alle patiënten. Er wordt aangenomen dat het overgeërfde allel van het APOE E4-gen in ongeveer 50% van de gevallen van ontwikkeling van de ziekte na 60 jaar kan bestaan. Tegelijkertijd zijn ongeveer 400 genen op een of andere manier geassocieerd met de ziekte. Sommigen dragen bij aan de ontwikkeling van de ziekte en sommigen verminderen het risico op de ziekte juist.

Ziekte van Alzheimer - Erfelijk of niet

Het is mogelijk dat familieleden van patiënten een hoog risico lopen. Het is mogelijk dat het verdubbeld wordt als er meer dan één patiënt in het gezin is. We mogen niet vergeten dat genmutaties alleen een vruchtbare voedingsbodem vormen voor de ontwikkeling van de ziekte, maar niet de directe oorzaak zijn. Met andere woorden, we hebben het over de complexe relatie van diathese en immuniteit, die wordt geleverd door het erfelijke materiaal van de cellen. Sommige genen op het moment van verandering scheppen de voorwaarden voor het optreden van de ziekte en sommige voorkomen het. Het is niet bekend wie zal winnen, daarom moet men niet in paniek raken als iemand van naaste familieleden is gediagnosticeerd.

De vraag of de ziekte van Alzheimer is geërfd, is enigszins vergelijkbaar met het feit dat schizofrenie wordt overgedragen door overerving. Erfelijke diathese is heel goed mogelijk, maar ze begrijpen alleen iets mystieks en mythologisch. Wat is er gemeenschappelijk? De etiologie van de ziekte en stoornis is onbekend. Natuurlijk is deze onbekende X op de een of andere manier gerelateerd aan erfelijkheid. Mutatie in genen kan worden verschaft door het genetische materiaal zelf, maar alleen door het creëren van een aanleg voor de karakteristieke kenmerken van het metabolisme en andere factoren.

In het voordeel van de genetische theorie van de ziekte van Alzheimer zegt dat als beide ouders ziek zijn, de waarschijnlijkheid dat ze de ziekte zullen vinden en hun kind 100% benadert. Sommige studies tonen aan dat het genetische materiaal van de moeder het meest actief is op dit gebied. Het hogere risico op de ziekte van Alzheimer met erfelijkheid van de kant van de moeder wordt echter aangegeven door de resultaten van slechts één onderzoek. Dit is eenvoudigweg twijfelachtig, maar het feit dat vrouwen meer kans hebben om aan deze ziekte te lijden, is erg moeilijk. Het is alleen dat ze een hogere gemiddelde levensverwachting hebben, dus deze illusie ontstaat. Er is echter zo'n sterke overtuiging. Het is ook niet bewezen dat vaker mensen ziek worden, arm zijn, geen opleiding hebben en wiens werk niet geassocieerd is met intellectueel werk. Het is alleen dat er meer van zulke mensen in de wereld zijn. Intellectuelen komen minder vaak voor in alle landen van de wereld.

De ziekte van Alzheimer komt nooit voor bij kinderen. En dit is een ander argument voor het accepteren van de geldigheid van een genetische hypothese. Veranderingen in de genen zijn "geprogrammeerd" voor een bepaalde leeftijd.

Momenteel beschikbare onderzoeksresultaten leiden ons naar de ziekte die heterogeen van oorsprong is. In sommige gevallen is het erfelijk en in sommige niet. De beginleeftijd is belangrijk. Als dit vóór de leeftijd van 65 gebeurde, speelde erfelijkheid hoogstwaarschijnlijk de grootste rol. Een latere periode van diagnose suggereert dat andere factoren dominant waren. Bedenk dat familievormen met een vroeg begin slechts 10% van het totale aantal ziekten vormen. Daaronder wordt ook verstaan ​​het begin tot 60-65 jaar. De ziekte van Alzheimer op jonge leeftijd is uiterst zeldzaam. Slechts één geval is bekend wanneer het werd ontdekt in een persoon op de leeftijd van 28 jaar. In de afgelopen jaren zijn gevallen van diagnose op de leeftijd van 45-50 jaar echter frequenter geworden.

Infectieuze ziekte van Alzheimer

Het is vreemd, maar op dit moment is er geen duidelijk antwoord op de vraag of je Alzheimer kunt krijgen. De veronderstelling dat prionachtige pathogene eiwitten in sommige gevallen neurodegeneratieve aandoeningen kunnen veroorzaken, bestaat ook. Er is geen geldig bewijs voor een dergelijke mogelijkheid, maar het kan niet voor 100% worden ontkend. Onder de prioneiwitten verstaan ​​die eiwitten die amyloïden vormen - massieve afzettingen die tot celdood leiden. Ze veroorzaken ziekten zoals de gekkekoeienziekte, scrapie, kuru. Het Alzheimer-syndroom ontwikkelt zich op een vergelijkbare manier. Amyloïde fibrillen worden echter gevormd door de beschadigde eiwitmoleculen zelf. Daarom kan het niet prion worden genoemd, maar alleen prionachtig.

Het is mogelijk om geïnfecteerd te raken met prionziekten als eiwitmoleculen het lichaam binnenkomen - de prionen van een zieke persoon of een dier. In wisselwerking met andere cellulaire eiwitten veranderen ze hun structuur in pathogeen. Dit is te wijten aan de overdracht van de verkeerde conformatie. Prionachtige ziekten zoals de ziekte van Alzheimer, Parkinson en andere neurodegeneratieve ziekten kunnen niet worden geïnfecteerd. In ieder geval werd het zo ondubbelzinnig overwogen voordat de resultaten van experimenten van het Center for Health Research aan de University of Texas en University College London verschenen. Hun werknemers slaagden erin om amyloïde plaques in de hersenen van muizen te krijgen. Pathogeen eiwit "besmet" gezond.

Daarna werd een onderzoek uitgevoerd naar het hersenweefsel van enkele tientallen patiënten met de ziekte van Creutzfeldt-Jakob prion. Acht van hen stierven en manifestaties van pathogeen beta-amyloïde werden gevonden in de weefsels, wat al wijst op het voorkomen van de ziekte van Alzheimer. Alle in de kindertijd bestudeerde patiënten werden slecht en ze werden geprikt door groeihormonen die werden gemaakt van de hypofyse van dode mensen. Dit gebeurde in de jaren 80. Dus ze kregen het eiwit dat de ziekte van Creutzfeldt-Jakob veroorzaakte. Alle patiënten waren jonger dan 50 en de kans dat de symptomen van de ziekte van Alzheimer optraden buiten de infectie met groeihormooninjecties was extreem laag. Vreemde groeihormonen die zijn verontreinigd met zowel prionen als pathogene bèta-amyloïde moleculen.

Deskundigen reageerden met grote scepsis op de resultaten en de studie zelf. De steekproefgroep is te klein - slechts acht personen. Het geeft geen aanleiding om van positie te veranderen met betrekking tot de vraag of de ziekte van Alzheimer op dezelfde manier kan worden overgedragen als prionziekte. Ja, en de aanwezigheid van de ziekte van Alzheimer met een vroege start is nog steeds onmogelijk te ontkennen. Er is een andere veronderstelling. Bepaalde eiwitafzettingen kunnen de aanzet vormen voor de vorming van elkaar. Het is mogelijk dat pathogene prionen de vorming van fibrillen uit beta-amyloïde veroorzaakten... Dit is echter slechts een poging om de situatie te verklaren. Er is nog geen geval van de ziekte van Creutzfeldt-Jacob geweest dat heeft geleid tot alzheimerafzettingen. Ze werden alleen gevonden bij degenen aan wie deze vervuilde groeihormonen werden voorgeschreven.

Er is een eenvoudiger interpretatie. Prionen interfereren met hersenweefsel om te worden gezuiverd van beschadigd eiwit. Dientengevolge, accumuleerde hij eenvoudig en verscheen in de vorm van stortingen en plaques.

Sommige luidruchtige sensaties werkten niet, en studies van het hersenweefsel van deze ongelukkige patiënten laten ons niet toe om te concluderen dat de ziekte van Alzheimer wordt overgedragen door het binnendringen van eiwitten van het ene organisme naar het andere. Er is echter geen absolute zekerheid dat dit onmogelijk is op een principieel niveau. Dus maak je geen zorgen over hoe de ziekte van Alzheimer wordt overgedragen. Eiwit van het ene organisme naar het andere is op zichzelf niet "spring over".

Hypothetische oorzaken van de ziekte

Zoals hierboven vermeld, creëert erfelijkheid alleen een gunstige achtergrond voor het ontstaan ​​en de ontwikkeling van pathogene veranderingen. Welk proces leidt tot de dood van neuronen en de accumulatie van plaques? Er is geen enkel antwoord op deze vraag. Er zijn drie hoofdhypothesen:

  • amyloïde - de ziekte treedt op als gevolg van depositie van beta-amyloïde (Aβ);
  • cholinerge - als gevolg van verminderde synthese van de neurotransmitter acetylcholine;
  • tau-hypothese - het proces wordt veroorzaakt door afwijkingen in de structuur van het tau-eiwit.

De amyloïd-hypothese heeft de grootste verspreiding en betekenis gekregen. Haar postulaten zijn herhaaldelijk bewezen door de relatie met het genetische model. Voorstanders van het concept zijn van mening dat de accumulatie van beta-amyloïde consequent de mechanismen van neurodegeneratieve processen in gang zet, maar niet zelf tot pathologie leidt. In dit geval is de ware aard niet duidelijk. Het is alleen maar duidelijk dat vanaf het moment van het begin van de accumulatie tot het bereiken van een kritisch punt in de dood van neuronen, jaren voorbijgaan.

We leren: de ziekte van Alzheimer - al dan niet geërfd

Veel mensen van wie de familieleden lijden aan deze vreselijke ziekte, uit angst voor hun gezondheid, vragen zich af of de ziekte van Alzheimer niet erfelijk is.

Artsen noemen deze ziekte een epidemie van de 21ste eeuw. Degeneratieve processen in de zenuwcellen van het gebied van de hersenen die verantwoordelijk zijn voor cognitieve activiteit, leiden tot de ontwikkeling van de ziekte.

De ziekte begint met zo kleine symptomen dat ze niet meteen opgemerkt kunnen worden. Na verloop van tijd verslechtert de toestand van de patiënt, de veranderingen worden onomkeerbaar. Een beetje vergeetachtigheid verandert in grote geheugenproblemen, het wordt onduidelijk, alledaagse zaken worden met moeite gegeven. Dit alles leidt een zieke naar een toestand waarin hij niet zonder hulp van buitenaf kan.

Mensen met de ziekte van Alzheimer hebben ongeveer 10 jaar geleefd sinds het begin van de ontwikkeling van de ziekte. De dood komt meestal van gebrek aan voedsel of van longontsteking. Ongeveer 10% van de ouderen (ouder dan 65 jaar) lijdt aan deze ziekte. Aanzienlijk meer getroffen door degenen die de 85-jarige mijlpaal hebben overschreden. Zo meer dan de helft.

Erfelijkheid en ziekte

Artsen merkten op dat patiënten met de ziekte van Alzheimer verwanten hebben (in vorige generaties) met dezelfde aandoening. En veel onderzoekswerken van wetenschappers bevestigen dit feit: de ziekte is erfelijk. Statistieken geven dit ook aan. Bovendien, als er meer dan één patiënt in hetzelfde geslacht is, maar meer, dan hebben de volgende generaties van dit gezin twee keer zoveel kans om ziek te worden. Al deze gegevens bevestigen: de ziekte van Alzheimer is een genetische ziekte.

Veel dingen worden overgedragen op kinderen van ouders: karakter, gewoonten, externe gegevens, ziekten. Een groot aantal genen is hiervoor verantwoordelijk. Allemaal 'leven' ze in bepaalde structuren van menselijke cellen die chromosomen worden genoemd. De genen zijn samengesteld uit DNA-moleculen (desoxyribonucleïnezuur).

Van beide ouders krijgt het kind 23 chromosomale paren (een set van de moeder, een van de vader). Elk gen slaat een deel van de informatie op over de structuur van het menselijk lichaam. Verschillende omstandigheden kunnen genen beïnvloeden - ze veranderen. In dergelijke gevallen ontwikkelt zich een ziekte. Als er een ernstige overtreding is, muteert het gen.

Genetische wetenschappers zijn ervan overtuigd dat de ziekte van Alzheimer en erfelijkheid nauw verwant zijn. Bovendien hebben experts precies vastgesteld welke chromosomen hieraan schuldig zijn, namelijk de 1e, 14e, 19e, 21e. Beide typen ziekten worden overgeërfd - één waarbij de ziekte zich vroeg (op de leeftijd van 40 jaar en later) ontwikkelt en het type dat op latere leeftijd (65 jaar en ouder) bijdraagt ​​aan de ziekte.

Maar de genetica is ervan overtuigd dat een verandering in de genstructuur niet de enige oorzaak van de ziekte is. Erfelijke aanleg, samen met levensstijl, omgeving en natuurlijke omstandigheden, dragen bij aan de ontwikkeling van de ziekte. Maar het is erfelijkheid die de belangrijkste factor is in de ontwikkeling van de ziekte.

Methoden voor overdracht van de ziekte

Genetica heeft twee soorten genen geïdentificeerd die bijdragen aan de opkomst van de ziekte van Alzheimer. Bij dragers van het eerste genotype is pathologie zeker erfelijk. Geen externe factoren beïnvloeden het proces.

Dit genotype heeft zijn eigen variëteit:

  • amyloïde precursor (chromosoom 21);
  • PS-1 - preseniline 1 (chromosoom 14);
  • PS-2 - preseniline 2 (1e chromosoom).

Dit gen beïnvloedt erfelijkheid op zo'n manier dat de ziekte begint in een dominant-autosomaal type. Deze pathologie wordt de ziekte van Alzheimer genoemd.

Het wordt gekenmerkt door een vroege start van de ontwikkeling, lang vóór 60 jaar. Onder deze vorm van de ziekte ervaren artsen vaak ziekte bij een persoon op een jonge leeftijd van 30-40 jaar. Maar dit soort pathologie is zeldzaam: in de wereld wordt het gediagnosticeerd in minder dan duizend gezinnen. Deze vorm van de ziekte wordt als de meest significante beschouwd en is 100% erfelijk.

Minder dan honderd families op de wereld hebben een mutante amyloïde voorloper. Deze mutatie helpt de eiwitproductie te verhogen. En dit is de oorzaak van de ontwikkeling van Alzheimer.

Niet meer dan vierhonderd families op de planeet hebben een PS-1-mutatie. Dit type erfelijke ziekte treft een persoon op zeer jonge leeftijd - ongeveer 30 jaar.

Heel wat gezinnen (slechts enkele tientallen), voornamelijk in de Verenigde Staten, houden het PS-2-gen. In vergelijking met de vorige typen van de ziekte, komt deze vorm van de ziekte op een latere leeftijd voor.

Iedereen die de eigenaar is van een van deze genen, ontwikkelt zich noodzakelijkerwijs de ziekte van Alzheimer. Erfelijkheid speelt een belangrijke rol. Symptomen verschijnen vroeg. Die mensen die hebben onder de ouders, broers en zussen, is er deze vorm van ziekte, is het aanbevolen om een ​​speciale test uit te voeren en met de resultaten om te overleggen met een specialist in genetische ziekten.

Is erfelijkheid altijd een zin

De vorm van de ziekte van de late Alzheimer komt veel vaker voor. Het is ook erfelijk, maar dit betekent niet dat iemand met zieke familieleden ziek zal worden. Die veranderingen in de genen die optreden bij deze ziekte beïnvloeden alleen het risico op het verkrijgen van pathologie (deze kan hoger of lager zijn), maar hebben geen betrekking op de directe oorzaak van de ontwikkeling van kwalen.

Van de genen die de ziekte beïnvloeden, is apolipoproteïne het meest bestudeerd. Dit gen kan worden bepaald door laboratoriumonderzoek, maar praktische geneeskunde gebruikt het zelden. Meestal wordt het gedetecteerd bij degenen die deelnemen aan speciale onderzoeksprogramma's.

Dit gen heeft een aantal soorten. Ongeveer 25% van de mensen heeft dat soort gen dat geassocieerd is met een verhoogd risico om de ziekte van Alzheimer te ontwikkelen met toenemende leeftijd en met ongunstige externe factoren.

Genetica-specialisten hebben vastgesteld dat ongeveer 2% van de bevolking het tweede type van dit gen in dubbele hoeveelheid heeft - van moeder en vader. De erfgenaam ontvangt van ouders verhoogd met 10 keer het risico op het ontwikkelen van de ziekte. Maar dit betekent niet dat de incidentie voor honderd procent zal optreden.

Apoliproteïne heeft een derde type. In organismen in ten minste 60% van de bevolking is het vervat in een dubbele hoeveelheid. Het risico op het ontwikkelen van de ziekte wordt als gemiddeld beoordeeld. Ongeveer de helft van de dragers, die de 80-jarige mark naderen, wordt ziek.

Het apolipoproteïne-gen heeft een andere soort die een interessant kenmerk heeft: het vermogen om (in een milde vorm) te verdedigen tegen de ziekte van Alzheimer zelf.

De dragers van dit gen hebben het laagste risico om de ziekte te krijgen.

Genetica concluderen dat, hoewel deze ziekte genetisch is, het niet in alle gevallen overgedragen aan de volgende generaties, respectievelijk, niet onvermijdelijk kan zijn. En met het naleven van een aantal regels (bijvoorbeeld het onderhouden van een correcte levensstijl) is het heel goed mogelijk om pathologie te vermijden.

Wetenschappers stoppen hun onderzoek niet en zorgen er voortdurend voor dat er nog steeds veel genen zijn die met deze ziekte worden geassocieerd. Maar ze hebben niet zoveel invloed.

Zijn preventieve maatregelen mogelijk?

De ziekte van Alzheimer veroorzaakt onomkeerbare processen in hersencellen. Moderne geneesmiddelen bieden niet voldoende effectieve middelen tegen ziekte, dus u moet bepaalde regels volgen om de ontwikkeling van de ziekte te voorkomen.

Ziektepreventie is om de aanbevelingen uit te voeren die artsen adviseren in geval van ziekten die verband houden met de pathologie van zenuwcellen. Dit zijn de volgende ziekten:

  • hoofdletsel;
  • neoplasmata in hersencellen;
  • hypothyreoïdie;
  • constante stress;
  • verlagen oestrogeen niveaus;
  • diabetes.

Een prompte behandeling van deze aandoeningen dient als profylaxe van Alzheimer.

Preventieve maatregelen omvatten de volgende tips:

  • vermijd stressvolle toestanden, denk positief;
  • bescherm uw lichaam tegen de gevolgen van verschillende schadelijke stoffen (chemicaliën, straling, enz.);
  • eet goed;
  • stoppen met roken en alcohol;
  • uitvoerbare oefeningen doen;
  • ontwikkel jezelf intellectueel;
  • communiceren met aardige en slimme mensen.

Er zijn geen betere maatregelen dan een vol leven te leiden, gezond voedsel te eten, constant te lopen en het lichaam niet te overbelasten.

Ziekte van Alzheimer: oorzaken, symptomen en behandeling. Is de ziekte van Alzheimer aangetroffen?

De ziekte van Alzheimer, waarvan de oorzaken en symptomen in dit artikel worden beschouwd, wordt ook Alzheimer seniele dementie genoemd. Het wordt nog steeds niet volledig begrepen door artsen.

Specialisten verwijzen deze pathologie naar neurodegeneratieve ziekten, dat wil zeggen naar die die de dood van bepaalde groepen zenuwcellen veroorzaken en tegelijkertijd progressieve hersenatrofie.

We zullen in detail bekijken hoe de ziekte zich ontwikkelt en onderzoeken of er manieren zijn om dit te behandelen en te voorkomen.

De belangrijkste symptomen van de ziekte

De belangrijkste symptomen van de ziekte van Alzheimer zijn bekend bij veel mensen, zelfs mensen zonder medische opleiding.

Spraak gaat in de regel vooral over het langzame verlies van kortetermijngeheugen (iemand kan zich de recentelijk geleerde informatie niet herinneren), wat betekent dat het belangrijkste en complexe systeem van informatiebehoud - het langetermijngeheugen - verloren gaat.

Dementie is een ander prominent kenmerk van de beschreven pathologie. Onder het in de geneeskunde betekent verworven dementie, verlies van min of meer bestaande vaardigheden en kennis, waaraan de onmogelijkheid is toegevoegd om nieuwe informatie te assimileren.

Een andere die de symptomen en symptomen van Alzheimer vergezelt, is cognitieve stoornissen. Deze omvatten aandoeningen van het geheugen, aandacht, vermogen om op het terrein en in de tijd te navigeren, evenals het verlies van motorische vaardigheden, scherpzinnigheid, perceptie en leervermogen.

Helaas leidt het geleidelijke verlies van deze lichaamsfuncties tot de dood van de patiënt.

Hoe is de diagnose van de ziekte van Alzheimer ontstaan?

Tekenen van de ziekte van Alzheimer werden eerder vaak toegeschreven aan de onvermijdelijke veranderingen op oudere leeftijd. Als een afzonderlijke ziekte werd het in 1906 ontdekt door de Duitse psychiater Alois Alzheimer. Hij beschreef de loop van de ziekte van een vrouw die stierf als gevolg van deze pathologie (dit was de 50-jarige Augustus D.). Daarna zijn vergelijkbare beschrijvingen gepubliceerd door andere artsen en zij hebben trouwens al de term 'ziekte van Alzheimer' gebruikt.

Trouwens, gedurende de hele twintigste eeuw werd deze diagnose alleen gesteld aan die patiënten wier symptomen van dementie vóór de leeftijd van 60 jaar verschenen. Maar na verloop van tijd, na een conferentie in 1977 over deze ziekte, begon deze diagnose ongeacht de leeftijd.

Wie is het meest vatbaar voor Alzheimer?

Oudere leeftijd is een belangrijke risicofactor voor deze ziekte. Trouwens, vrouwen zijn er 3-8 keer meer aan onderhevig dan mannen.

De groep verhoogd risico omvat degenen die verwanten hebben met deze pathologie, omdat er een mening is dat de ziekte van Alzheimer erfelijk is.

Het is niet minder gevaarlijk voor mensen die vatbaar zijn voor depressie, en zelfs voor degenen die zorgen voor patiënten met de beschreven pathologie.

Oorzaken van de ziekte van Alzheimer

Er is nog geen volledig inzicht in de ontwikkeling van de ziekte van Alzheimer en waarom. Foto's van de hersenen van patiënten laten uitgestrekte gebieden van beschadigde zenuwcellen zien, waardoor het verlies van mentale vermogens bij de mens onomkeerbaar wordt.

Volgens de ideeën van de onderzoekers wordt de vorming van eiwitafzettingen in en rond neuronen de aanzet voor de ontwikkeling van pathologie, die hun verbinding met andere cellen verstoort en de dood veroorzaakt. En wanneer het aantal normaal functionerende neuronen kritisch laag wordt, houden de hersenen op te werken met zijn functies, die worden gediagnosticeerd als de ziekte van Alzheimer (een foto van veranderingen in de neuronen wordt aan je aandacht geschonken).

Sommige onderzoekers concludeerden dat de ziekte wordt veroorzaakt door een gebrek aan stoffen die betrokken zijn bij de transmissie van zenuwimpulsen van cel naar cel, evenals de aanwezigheid van een hersentumor of hoofdletsel, vergiftiging door toxische stoffen en hypothyreoïdie (aanhoudende schildklierhormoondeficiëntie).

Hoe is de diagnose van de ziekte?

Momenteel is het niet mogelijk om te testen op de ziekte van Alzheimer, die het nauwkeurig kan diagnosticeren.

Daarom moet de arts, om de diagnose te verduidelijken, de symptomen van andere ziekten die dementie veroorzaken uitsluiten. Dit kunnen verwondingen of hersentumoren, infecties en metabole stoornissen zijn. Deze omvatten psychische stoornissen: depressie en angstsyndroom. Maar zelfs na uitsluiting van dergelijke pathologieën, zal de diagnose alleen als vermoedelijk worden beschouwd.

Tijdens het onderzoek baseren een neuroloog en een psychiater zich in de regel op een gedetailleerde beschrijving van de familieleden van de patiënt over de veranderingen in de toestand van de patiënt. Gewoonlijk worden angstsymptomen uitgedrukt in terugkerende vragen en verhalen, het overwicht van herinneringen over actuele gebeurtenissen, verstrooidheid, een overtreding van de gebruikelijke huishoudelijke taken, veranderingen in persoonlijke kenmerken, enz.

De foton-emissie en positron-emissie tomografie van de hersenen, die amyloïde afzettingen erin kan herkennen, is ook behoorlijk informatief.

Een microscopisch onderzoek van hersenweefsel, dat meestal postuum wordt uitgevoerd, kan de diagnose absoluut bevestigen.

Verloop van de ziekte van Alzheimer: Predementia

De eerste tekenen van de ziekte van Alzheimer, die, zoals hierboven vermeld, worden uitgedrukt in problemen met geheugen, aandacht en onthouden van nieuwe informatie, kunnen gedurende 10 jaar voorkomen.

In de geneeskunde worden ze gedefinieerd als de staat van predementia. Dit stadium van de ziekte is verraderlijk omdat het zelden de nabijheid van een zieke persoon waarschuwt. Ze schrijven meestal zijn conditie af voor leeftijd, vermoeidheid, werklast, etc.

Daarom wenden artsen zich in dit stadium van de ziekte zelden tot hulp, hoewel het de moeite waard is om te bewaken als de geliefde meer en meer van de symptomen heeft die hieronder worden beschreven.

  • De patiënt heeft problemen met de selectie van woorden tijdens een gesprek, er zijn problemen met het begrijpen van abstracte gedachten.
  • Het is voor een persoon moeilijker om onafhankelijke beslissingen te nemen, hij gaat gemakkelijk verloren in de nieuwe omgeving, hij verliest initiatief en de wens om te handelen, en in plaats daarvan is er onverschilligheid en apathie.
  • De patiënt heeft moeite met huishoudelijke taken, die mentale of fysieke inspanning vergen, en verdwijnt geleidelijk aan zijn interesse in eerder favoriete activiteiten.

Middenstadiumaandoening: vroege dementie

Helaas neemt de ziekte van Alzheimer, de oorzaken en tekenen waarvan we denken, in de loop van de tijd toe. Het wordt verergerd door een verminderd vermogen van de patiënt om te navigeren in tijd en ruimte.

Zo'n patiënt houdt op om zelfs naaste familieleden te herkennen, is verward in het bepalen van zijn leeftijd, beschouwt zichzelf als een kind of een jonge man, voor hem worden de sleutelmomenten van zijn eigen biografie geheim.

Hij kan gemakkelijk verdwalen op de binnenplaats van zijn huis, waar hij vele jaren heeft gewoond, vindt het moeilijk om eenvoudige huishoudelijke taken en zelfbediening uit te voeren (het is nogal moeilijk voor de patiënt om zich op te ruimen en te kleden in dit stadium van de ziekte).

De patiënt is niet meer op de hoogte van veranderingen in zijn toestand.

Een vrij kenmerkende manifestatie van de ontwikkeling van de ziekte van Alzheimer is "vast in het verleden": de patiënt beschouwt zichzelf als jong en de familieleden die al lang zijn gestorven, leven nog.

Het vocabulaire van de patiënt wordt schaars, in de regel zijn dit verschillende stereotiepe frasen. Hij verliest schrijf- en leesvaardigheid, begrijpt amper wat er werd gezegd.

De aard van de patiënt verandert ook: hij kan agressief, prikkelbaar en zeurderig worden of, omgekeerd, in apathie raken zonder te reageren op wat er om hem heen gebeurt.

Late fase: ernstige dementie

De laatste fase van de ziekte van Alzheimer manifesteert zich door het volledige onvermogen van een persoon om zonder zorg te bestaan, omdat zijn activiteit alleen kan worden uitgedrukt door schreeuwen en obsessieve bewegingen. De patiënt herkent familieleden en vrienden niet, is onvoldoende in de aanwezigheid van onbevoegde personen, verliest het vermogen om te bewegen en is in de regel bedlegerig.

Een patiënt in dit stadium is meestal niet alleen niet in staat om de processen van lediging te beheersen, maar verliest zelfs zijn slikvaardigheden.

Maar de patiënt sterft niet aan de ziekte van Alzheimer zelf, maar aan uitputting, infecties of pneumonie geassocieerd met deze pathologie.

Hoe lang leeft een persoon met Alzheimer?

Voordat de eerste tekenen van de ziekte van Alzheimer verschijnen, kunnen de oorzaken en de symptomen die we in dit artikel beschrijven zich over een lange periode ontwikkelen. De voortgang hangt af van de individuele kenmerken van elke persoon en zijn levensstijl.

In de regel ligt de levensduur van de patiënt tussen zeven en tien jaar nadat de diagnose is gesteld. Iets minder dan 3% van de patiënten leeft 14 jaar of ouder.

Interessant is dat ziekenhuisopname van de patiënt met de bovenstaande diagnose vaak slechts een negatief resultaat oplevert (de ziekte ontwikkelt zich snel). Het is duidelijk dat een verandering van omgeving en een gedwongen verblijf zonder herkenbare personen stressvol zijn voor zo'n patiënt. Daarom verdient het de voorkeur om deze pathologie op een poliklinische basis te behandelen.

De behandeling van Alzheimer

Ik moet meteen zeggen dat er momenteel geen medicijnen zijn die de ziekte van Alzheimer kunnen stoppen. De behandeling van deze pathologie is alleen gericht op het verlichten van enkele van de symptomen van de ziekte. Evenmin kan vertragen, noch, vooral, stoppen met de moderne geneeskunde in staat om het te stoppen.

Meestal, wanneer een patiënt wordt gediagnosticeerd, worden cholinesteraseremmers toegewezen om de afbraak van acetylcholine (een stof die neuromusculaire transmissie uitvoert) te blokkeren.

Als gevolg van deze blootstelling neemt de hoeveelheid neurotransmitter in de hersenen toe en verbetert het geheugenproces van de patiënt enigszins. Voor dit doel worden de volgende geneesmiddelen gebruikt: Aricept, Exelon en Razadin. Hoewel, helaas, het verloop van een ziekte als de ziekte van Alzheimer, vertragen medicijnen niet meer dan een jaar, waarna alles opnieuw begint.

Naast deze geneesmiddelen worden gedeeltelijke glutamaatantagonisten (Memantine) actief gebruikt om schade aan hersenneuronen te voorkomen.

In de regel gebruiken neurologen een complexe behandeling, met behulp van antioxidanten, medicijnen om de bloedtoevoer naar de hersenen te herstellen, neuroprotectieve middelen, evenals medicijnen die het cholesterolgehalte verlagen.

Om de waanvoorstellingen en hallucinatoire stoornissen te blokkeren, worden butyrofenon en fenothiazine derivaten gebruikt, die vanaf de minimale doses worden toegediend en geleidelijk aan tot een effectieve hoeveelheid toenemen.

Ziekte van Alzheimer: niet-medische behandeling

Niet minder dan medicijnen, de patiënt met de beschreven diagnose vereist geduldige en aandachtige zorg. Familieleden moeten zich ervan bewust zijn dat het alleen zijn ziekte is die verantwoordelijk is voor het veranderen van het gedrag van zo'n persoon, en niet voor de patiënt zelf, en om te leren zich te verhouden tot het bestaande probleem.

Het is vermeldenswaard dat de zorg voor Alzheimerpatiënten sterk wordt vergemakkelijkt door de strikte ordelijkheid van het ritme van hun leven, wat stress en allerlei misverstanden vermijdt. Met hetzelfde doel adviseren artsen om de patiëntenlijsten van noodzakelijke gevallen te maken, huishoudelijke apparaten voor hem te ondertekenen die hij gebruikt en op alle manieren zijn interesse in lezen en schrijven te stimuleren.

Redelijke lichamelijke inspanning moet ook aanwezig zijn in het leven van de patiënt: wandelen, eenvoudige taken uitvoeren in het hele huis - dit alles zal het lichaam stimuleren en het in een acceptabele toestand houden. Communicatie met huisdieren is ook nuttig, wat de spanning bij de patiënt helpt verlichten en zijn interesse in het leven ondersteunt.

Hoe een veilige omgeving voor de patiënt te waarborgen?

De ziekte van Alzheimer, de oorzaken waarvan en de behandeling die we in ons artikel beschouwen, vereist het creëren van speciale voorwaarden voor de persoon die lijdt aan deze pathologie.

Wegens de grote kans op letsel, verwijder alle piercing- en snijobjecten van gemakkelijk toegankelijke plaatsen. Geneesmiddelen, schoonmaakproducten, detergenten, giftige stoffen - dit alles moet veilig worden verborgen.

Als de patiënt alleen moet worden gelaten, moet in de keuken het gas worden afgesloten, en indien mogelijk, en water. Om voedsel veilig te verwarmen, is het het beste om een ​​magnetron te gebruiken. Trouwens, als gevolg van het verlies van de mogelijkheid voor patiënten om onderscheid te maken tussen warm en koud, zorg er dan voor dat al het voedsel warm is.

Het is raadzaam om de betrouwbaarheid van de sluitapparaten op de ramen te controleren. En de deursloten (vooral in de badkamer en het toilet) moeten zowel van binnen als van buiten worden geopend, maar het is beter als de patiënt deze sloten niet kan gebruiken.

Verplaats meubels niet zonder de extreme noodzaak om het vermogen om te navigeren in het appartement niet te verstoren, zorg voor goede verlichting in de kamer. Het is even belangrijk om de temperatuur in het huis te bewaken - om tocht en oververhitting te voorkomen.

In de badkamer en het toilet moet u leuningen installeren, waarbij u er ook voor zorgt dat de vloer en de bodem van de badkamer niet glad zijn.

Hoe de conditie van de patiënt te handhaven?

Zorgen voor een patiënt met de diagnose Alzheimer is behoorlijk moeilijk. Maar er moet aan worden herinnerd dat een respectvolle en warme houding de belangrijkste voorwaarde is voor zijn comfort en gevoel van veiligheid.

Het is noodzakelijk om langzaam met de patiënt te praten en zich naar hem toe te keren. Luister aandachtig en probeer te begrijpen welke woorden-tips of gebaren hem helpen zijn gedachten beter uit te drukken.

Er moet voor worden gezorgd dat kritiek en geschillen met de patiënt worden voorkomen. Laat een bejaarde persoon alles doen wat hij kan, zelfs als het veel tijd kost.

Ziekte van Alzheimer: preventie

Momenteel zijn er veel verschillende opties om de ziekte te voorkomen, maar de invloed hiervan op de ontwikkeling en de ernst van de ziekte is niet bewezen. Studies uitgevoerd in verschillende landen en ontworpen om te beoordelen in hoeverre een maatregel de beschreven pathologie kan vertragen of voorkomen, geven vaak zeer tegenstrijdige resultaten.

Factoren zoals een uitgebalanceerd dieet, een verminderd risico op hart- en vaatziekten en een hoge mentale activiteit kunnen echter worden toegeschreven aan die welke de waarschijnlijkheid van het ontwikkelen van het Alzheimer-syndroom beïnvloeden.

Ziekten - preventie- en behandelingsmethoden worden nog steeds niet goed begrepen, maar volgens veel onderzoekers kan het vertraagd of verminderd worden door de fysieke activiteit van een persoon. Het is immers bekend dat sport en fysieke inspanning niet alleen een positief effect hebben op de taille of het werk van het hart, maar ook op het concentratievermogen, de aandacht en het vermogen om te onthouden.

Is de ziekte van Alzheimer erfelijk?

Mensen van wie de familie patiënten had met de beschreven diagnose zijn bezorgd over de vraag of de ziekte van Alzheimer is geërfd of niet.

Zoals hierboven vermeld, ontwikkelt het zich vaak tegen de leeftijd van 70, maar sommige beginnen de eerste manifestaties van deze pathologie te voelen tegen de leeftijd van veertig.

Volgens onderzoek door experts heeft meer dan de helft van deze mensen de ziekte geërfd. Nee, niet de ziekte zelf, maar een set gemuteerde genen die de ontwikkeling van deze pathologie veroorzaken. Hoewel er veel gevallen zijn waarin het, ondanks de aanwezigheid van dergelijke genen, zich niet heeft gemanifesteerd, terwijl mensen die deze mutatie niet hebben nog steeds overgeleverd zijn aan de ziekte van Alzheimer.

In de moderne geneeskunde zijn de beschreven pathologie, evenals bronchiale astma, diabetes, atherosclerose, sommige vormen van kanker en obesitas niet geclassificeerd als erfelijke ziekten. Er wordt aangenomen dat alleen aanleg is geërfd. Dit betekent dat het alleen van de persoon zelf afhangt of de ziekte zich gaat ontwikkelen of een van de risicofactoren blijft.

Positieve gemoedstoestand, lichamelijke en geestelijke activiteit zal helpen, en op je oude dag zal het geen vreselijke diagnose zijn. Zegene jou!

De ziekte van Alzheimer is geërfd

Seniele dementie, die de ziekte van Alzheimer wordt genoemd - de meest complexe neurologische ziekte, gekenmerkt door de afbraak van de hersenen. Ondanks de prevalentie van deze ziekte, is pathologie een weinig bestudeerde ziekte, theorieën over het onderwerp van de processen van verwerving en ontwikkeling zijn nog niet definitief bewezen.

Symptoom van de ziekte is door dementie verworven dementie met geheugenverlies, niet alleen voor gebeurtenissen en mensen, maar zelfs over de eenvoudigste vaardigheden die nodig zijn voor het functioneren van het lichaam.

De ziekte ontwikkelt zich geleidelijk en de eerste symptomen zien eruit als verstrooidheid, waarna het verlies van kortetermijngeheugen begint wanneer een persoon zich niet kan herinneren wat hij zojuist heeft gedaan of wilde doen. Tegelijkertijd is er een vrij trage, aanvankelijk onmerkbare afname van intelligentie. De eerste symptomen worden door mensen gemakkelijk toegeschreven aan leeftijd, overwerk of stress, maar dan beginnen aanhoudende diepten in de diepere lagen van het geheugen en ernstige afwijkingen in het denken of gedrag van de patiënt. In een bepaald stadium van de ontwikkeling van de ziekte, wordt het extreem moeilijk voor de patiënt om zichzelf te behouden, en aan het apogee wordt het moeilijk en zelfs spraak kan verdwijnen, hoewel de patiënt tegen die tijd niet langer redelijk kan zeggen.

De ziekte van Alzheimer ontwikkelt zich vaak bij oudere mensen en op basis van het waarnemen van de symptomen ervan, is het gezegde "dat oude, dat kleine" geboren, omdat de mentale ontwikkeling van de patiënt begint te corresponderen met het niveau van een klein kind en in de tegenovergestelde richting evolueert. Als we alleen mentale ontwikkeling beschouwen, lijken de stadia van de ziekte echt op de rijping en aanpassing van de pasgeborene bij het terugspoelen. Veel patiënten met gevorderde dementie keren terug naar de kindertijd, beginnen naar hun ouders te zoeken of zich ze voor te stellen, kunnen met poppen spelen en typisch kinderachtig gedrag vertonen.

Oorzaken van ziekte

Hoe de ziekte zich ontwikkelt en waarom de hersenen van patiënten zonder reden beginnen te degraderen, is helaas onduidelijk. Het is alleen bekend dat, na een autopsie bij patiënten met de ziekte van Alzheimer, een groot aantal neurofibrillaire knopen worden gevonden - clusters van hypergefosforateerd tau-eiwit in neuronen van de hersenen, maar dit fenomeen is ook kenmerkend voor andere pathologieën die Taupathieën worden genoemd - degeneratieve hersenziekten vergelijkbaar met de ziekte van Alzheimer.

Tau-eiwit is het bouweiwit van hersenneuronen en fosfatatie is de toevoeging van fosforzuurresten om de structuur, het vermogen om te geleiden en nieuwe verbindingen te vormen te veranderen. Als eiwitfosfor een normaal proces is, dan is hyperfosfor niet goed. En zo'n eiwit accumuleert eenvoudigweg in de neuronen met een extra gewicht in de vorm van plaques.

De opeenhoping van deze stof vindt geleidelijk plaats, en daarom komt de ziekte met de leeftijd, in de belangrijkste risicogroep van mensen ouder dan 60 jaar, hoewel jonge mensen en zelfs kinderen soms ook ziek worden, terwijl het opmerkelijk is dat hoe meer mensen tijdens hun leven mentaal werk doen, hoe minder kans ontwikkeling van het Alzheimer-syndroom. Hoe slimmer iemand is, hoe minder zijn brein gevoelig is voor degradatie.

Naast de accumulatie van overtollig eiwit, in de hersenen van patiënten, sterven neuronen onmiddellijk uit, wat hersenverbindingen veroorzaakt, en geheugen en lichaamsfuncties waarvoor ze verantwoordelijk zijn, gaan verloren. De ziekte van Alzheimer is een dodelijke ziekte, waarbij het belangrijkste orgaan dat iemand tot mens maakt - zijn brein - letterlijk sterft in een cel. Door de trage progressie kunnen patiënten echter nog vele jaren lijden, gedurende vele jaren.

Kan een ziekte worden geërfd?

Hoewel de theorie dat de ziekte van Alzheimer wordt geërfd, de hoofdversie is van de oorzaak van het verschijnen van dit syndroom bij bepaalde mensen.

Met een ziekte kan erfelijkheid zowel hyperfosforvorming van tau-eiwit veroorzaken als eenvoudigweg een korte levensduur van neuronen.

Het aantal neuronen, zoals stamcellen en eicellen bij meisjes, wordt gelegd in de periode van prenatale ontwikkeling en is ook te wijten aan erfelijke informatie verkregen uit DNA van ouders. Elke cel, inclusief neuronen, leeft slechts gedurende een bepaalde periode: sommige voor een lange tijd, en sommige voor bijna elke week. Als de geschatte minimum- en maximumwaarden van celactiviteit hetzelfde zijn voor de menselijke soort, is het leven van de cellen van elke individuele persoon in dit interval puur individueel en gelegd in het DNA verkregen van de voorouders.

Neuronen verliezen hun vermogen om te delen vanaf ongeveer een jaar oud, en in sommige vanaf de leeftijd van drie. Gedeeltelijke vernieuwing is mogelijk met de deelname van stamcellen, maar dit proces is zo onbeduidend dat het eenvoudigweg niet in aanmerking wordt genomen. Herstel van weefselfuncties vindt plaats door de vorming van nieuwe cellulaire verbindingen door de resterende neuronen met de scheiding van de verantwoordelijkheden van de overleden broeders onderling. Naarmate de leeftijd vordert, gaat het vermogen om nieuwe neurale verbindingen te vormen geleidelijk verloren en als gevolg daarvan neemt de degradatie van de hersenen toe.

Wetenschappers geloven dat de snelheid van vorming van nieuwe verbindingen de menselijke intelligentie in directe verhouding bepaalt, wat een genetisch inherent kenmerk is. Misschien is dit de reden waarom slimmere mensen minder vatbaar zijn voor Alzheimer, omdat hun neuronen nieuwe contacten opbouwen en langer leven.

Met behulp van statistische onderzoeken werd onthuld dat de aanwezigheid van patiënten met seniele dementie kenmerkend is voor bepaalde families of clangroepen, maar het is nog steeds onmogelijk om met zekerheid te zeggen of de ziekte van Alzheimer is geërfd, omdat er geen specifieke gene-neiging voor is. De ontwikkeling van de ziekte veroorzaakt niet één erfelijke eigenschap, maar een heel complex van genen die bepaalde processen en kenmerken bepalen die samen tot dit resultaat leiden.

behandeling

Het is onmogelijk om de ziekte van Alzheimer te genezen, zoals alle andere erfelijke pathologieën. Artsen werken aan behandelingsmethoden die de ontwikkeling van de ziekte kunnen voorkomen. Tegenwoordig wordt een behandeling die de ontwikkeling van de ziekte vertraagt ​​uitgevoerd met behulp van geneesmiddelen die de hersenactiviteit stimuleren, de voeding van neuronen verbeteren en neurale signalen verbeteren. Ontwikkelings-therapie wordt uitgevoerd met behulp van mentale oefeningen, die een soort van herstel van verloren hersenfuncties stimuleert, evenals geheugen, door de vorming van nieuwe neurale verbindingen op basis van nieuw verworven kennis.

Het is vrij moeilijk om de ziekte van Alzheimer te waarschuwen door middel van preventie, het enige wat u kunt doen is uw hersenen zo veel mogelijk ontwikkelen, zich bezighouden met geestelijk werk, en ook de vorming van zoveel mogelijk verbindingen tussen neuronen in de hersenen stimuleren, zodat de ziekte zo laat mogelijk begint, geen tijd hebben om zijn apogee te bereiken tot het moment waarop een persoon sterft van ouderdom.

Ziekte van Alzheimer

De ziekte van Alzheimer (BA) is een onomkeerbare neurodegeneratieve ziekte. BA leidt tot demyenilisatie van axonen en neuronsterfte. Velen vragen zich af of Alzheimer is geërfd?

Genetische aanleg is de tweede belangrijkste risicofactor voor het ontwikkelen van BA. Studies tonen aan dat genetische factoren een rol spelen in ten minste 80% van de gevallen van AD. Daarom kan de ouder de erfenis van BA aan het kind doorgeven.

De erfenis van BA heeft een dichotome aard. Aan de ene kant garanderen zeldzame mutaties in APP, PSEN1 en PSEN2 praktisch een vroeg begin van AD. Aan de andere kant kunnen de algemene APOE-polymorfismen indirect de vorming van BA beïnvloeden.

Recent genoomonderzoek heeft geleid tot de identificatie van 11 extra kandidaat-genen waarmee wetenschappers kunnen begrijpen hoe de ziekte van Alzheimer wordt geërfd.

De overerving van de familieziekte van de ziekte van Alzheimer gebeurt op een autosomaal dominante manier.

De belangrijkste vormen van de ziekte van Alzheimer

Er zijn 2 vormen van BA: met vroeg en laat begin. Vroege ziekte komt voor bij mensen van 30-60 jaar. Minder dan 5% van alle mensen met astma hebben een vroege vorm. De vroege vorm van de ziekte van Alzheimer wordt in 90% van de gevallen overgenomen.

Familie BA wordt veroorzaakt door een van de verschillende mutaties van een enkel gen. Mutatie van het 21ste chromosoom kan bijvoorbeeld leiden tot de vorming van een abnormaal amyloïde voorlopereiwit. De mutatie in chromosoom 14 veroorzaakt de vorming van abnormaal preseniline 1 en de mutatie in chromosoom 1 veroorzaakt de vorming van preseniline 2.

De meeste gevallen van astma zijn een late vorm die zich na 60 jaar ontwikkelt.

De oorzaken van laat astma zijn nog niet volledig begrepen, maar ze zijn waarschijnlijk te wijten aan een combinatie van genetische, omgevings- en individuele factoren die het risico op astma beïnvloeden. Erfelijkheid en omgevingsfactoren dragen op dezelfde manier bij tot het ontstaan ​​en de progressie van de ziekte.

Welke genen zijn verantwoordelijk voor het vroege begin van de ziekte?

Op dit moment is het APOE-gen (gelegen op het 19e chromosoom) het enige geïdentificeerde BA-gen met een hoog risico dat via de vrouwelijke lijn kan worden geërfd aan het kind. APOE op moleculair niveau helpt bij de synthese van apolipoproteïne E, een drager van cholesterol in de hersenen. Apolipoproteïnen zijn betrokken bij de aggregatie van amyloïden en de zuivering van sedimenten uit het parenchym van de hersenen. Wanneer de functie van dit gen verstoord is, verschijnen er buitensporige beta-amyloïde afzettingen in de hersenen, wat leidt tot de ontwikkeling van dementie. Er zijn verschillende vormen of APOE-allelen, de drie meest voorkomende zijn APOE ε2, APOE ε3 en APOE ε4.

Wetenschappers hebben de oorzakelijke genen van de ziekte van Alzheimer ontdekt.

APOE ε2 wordt zelden gevonden in de populatie, maar kan enige bescherming bieden tegen deze ziekte. Dit allel, zoals aangetoond in studies, kan worden doorgegeven via een generatie (van bijvoorbeeld grootmoeder tot dochter). Transmissie van APOE ε2 vermindert het risico van de incidentie van BA aanzienlijk.

Aangenomen wordt dat APOE ε3 het meest voorkomende allel is. Het APOE E3-allel heeft echter geen invloed op de ontwikkeling van AD.

APOE ε4 is aanwezig in ongeveer 25-30% van de bevolking en in 40% van alle mensen met AD. Mensen die BA ontwikkelen, hebben meer kans op het APOE ε4-allel. APOE ε4 wordt een hoogrisico-gen genoemd omdat het het risico op het ontwikkelen van een ziekte bij een persoon vergroot. De erfenis van het A4E4-allel betekent echter niet dat de persoon precies ziek is van AD. Hoewel studies de associatie van de APOE ε4-variant en het optreden van AD bevestigen, zijn het volledige werkingsmechanisme en de pathofysiologie onbekend.

Er werd ook gevonden dat het risico op ziektevorming aanzienlijk hoger is bij patiënten met een dubbele variant van het APOEε4-gen dan bij een enkele variant. Het risico op BA is 10 keer verhoogd met dubbele varianten van APOE ε4-allelen. Een sterkere correlatie wordt waargenomen bij Aziatische en Europese patiënten.

Het is onwaarschijnlijk dat genetische tests ooit in staat zullen zijn om een ​​ziekte met 100% nauwkeurigheid te voorspellen, omdat te veel andere factoren de ontwikkeling ervan kunnen beïnvloeden. In veel opzichten wordt BA beïnvloed door mentale en fysieke activiteit. Beide factoren zijn bijna onmogelijk te voorspellen met een hoge nauwkeurigheid.

De meeste onderzoekers zijn van mening dat APOE ε4 testen nuttig is voor het bestuderen van het risico op astma bij grote groepen mensen, maar niet voor het bepalen van individueel risico.

Welke therapeutische maatregelen kunnen astma in de toekomst genezen?

De ontwikkeling van effectieve geneesmiddelen voor de behandeling van de ziekte van Alzheimer.

Recente studies van immunotherapie met fase 3 hebben aangetoond dat een antilichaam dat op het N-terminale deel van β-amyloïde is gericht, voorkomt dat β-amyloïde in de hersenen van APOE ε4-dragers neerslaat. Bapinezumab vermindert ook de niveaus van gefosforyleerd tau in het hersenvocht. Daarom kan immunotherapie nuttig zijn voor het elimineren van beta-amyloïde uit de hersenen van patiënten met BA.

Er is geen effectieve preventieve maatregel voor BA. Alle methoden zijn gericht op het verminderen van secundaire risicofactoren die de ontwikkeling van de ziekte kunnen verergeren of versnellen.

De belangrijkste bijwerkingen van bapinezumab, namelijk vasogeen hersenoedeem en microhemorragie, komen vaker voor bij dragers van APOE ε4. Hoewel bapinezumab in deze klinische onderzoeken geen cognitieve en functionele stoornissen kon voorkomen, kan de combinatie van Aβ-immunotherapie en noötropica leiden tot hogere uitkomsten van de therapie.

De aanwezigheid van een defect allel leidt niet altijd tot BA. Deze genetische isovorm versnelt waarschijnlijk het begin en de progressie van de ziekte. Het inzicht van een geneticus in de potentiële pathogene link tussen APOE ε4 en cognitieve functie kan echter leiden tot vroege detectie van mannen, vrouwen en kinderen met een verhoogd risico op AD.

Ziekte van Alzheimer - Is het overgeërfd?

Alle fysieke en psychologische kenmerken van een persoon worden bepaald door de DNA-code, dat wil zeggen, de reeks chromosomen die bestaat uit genen die worden geërfd van de ouders - dit zijn uiterlijk, gewoonten, karaktereigenschappen en genetische ziekten.

Het valt op dat als een van de ouders lijdt aan de ziekte van Alzheimer, het kind ook een grote kans heeft om vatbaar te zijn voor deze aandoening.

Als gevolg daarvan hebben velen een vraag over wat voor soort ziekte van Alzheimer en of het wordt geërfd?

Kenmerken van de ziekte

Bovendien missen cellen van het hersenweefsel en neuronen die zenuwimpulsen doorgeven, de chemicaliën die een overtreding van de functionaliteit van het hele organisme uitlokken.

Ondanks de uitgesproken symptomen is de ziekte moeilijk te diagnosticeren, omdat elk organisme uniek is.

De hersenen zijn een te complex instrument en veel symptomen en symptomen komen vaak voor bij verschillende ziektes of aandoeningen van een persoon.

Artsen onderscheiden 4 stadia van de ziekte van Alzheimer:

  1. Voorlopige fase - er zijn geen merkbare schendingen. Geheugen en hersenfunctie is normaal. Zelfs medische onderzoeken vertonen geen pathologieën.
  2. Soft stage - minimale veranderingen optreden. Omringend beschouwen het als een normaal proces van veroudering. De patiënt ervaart kleine fouten in het geheugen en kan zich soms geen eenvoudige informatie herinneren. Meer dan 50% van de mensen ouder dan 60-70 jaar hebben hier last van en de symptomen zijn nog steeds niet zeker over Alzheimer.
  3. Milde fase - meer uitgesproken symptomen. Er is een gebrek aan coördinatie en verwarring. Storingen in het geheugen verschijnen vaker en patiënten kunnen het proberen te verbergen voor anderen. De ziekte wordt meestal in dit stadium gediagnosticeerd. De ontwikkelingsperiode van deze fase duurt van 2 tot 7 jaar.
  4. Moeilijk stadium - er zijn problemen met het onthouden van de gelezen of beluisterde informatie. Soms moet je een zin meerdere keren herhalen, zodat de patiënt het kan onthouden. Er is een humeurigheid, angst, angst en zelfs depressie. Mogelijk tijdelijk verlies van oriëntatie in tijd en ruimte. Vergeet hechte mensen en recente gebeurtenissen. Dit is te wijten aan onomkeerbare schade aan de hersenen en de symptomen zijn afhankelijk van welk deel ervan het meest heeft geleden.

De duur van de fasen kan verschillen: van 2-5 tot 20 jaar. Neurologische veranderingen treden in elk geval op afhankelijk van de omstandigheden en kenmerken van het organisme.

De volgende redenen kunnen het proces versnellen en ziekte veroorzaken:

  • trauma;
  • uitgestelde ziekten;
  • tekort of overmaat aan bepaalde stoffen;
  • atriale fibrillatie;
  • niveau van kennis (hoe minder opgeleid een persoon, hoe groter de kans op de ziekte van Alzheimer);
  • levensstijl;
  • eten.

Hoe wordt de ziekte van Alzheimer overgedragen?

Er zijn drie soorten genen die verantwoordelijk zijn voor de ziekte:

Deze genen worden overgeërfd van ouders op een autosomaal dominante manier. Symptomen manifesteren zich noodzakelijkerwijs tot 60 jaar, soms op de leeftijd van 30-40 jaar.

De oorzaak is de mutatie van een van de drie genen, die meestal de ziekte veroorzaakt. Als een patiënt twee of meer naaste verwanten bij de ziekte heeft, is genetische tests noodzakelijk.

De ziekte van Alzheimer is goed voor 45% van de neurodegeneratieve ziekten die leiden tot dementie. Preventie van de ziekte van Alzheimer bij mannen en vrouwen, hoewel het geen doorslaggevende rol speelt bij het voorkomen van de ziekte, verkleint het toch het risico op het ontwikkelen van deze pathologie.

Lees hier over de oorzaken van multiple sclerose en risicofactoren voor het ontwikkelen van de ziekte.

Bij neurologische ziekten die het vaakst bij oudere mensen worden gediagnosticeerd, is Parkinson de op één na meest voorkomende ziekte na de ziekte van Alzheimer. Dit artikel http://neuro-logia.ru/zabolevaniya/bolezn-parkinsona/simptomy-i-priznaki.html gaat helemaal over de symptomen en tekenen van de ziekte, evenals mogelijke complicaties.

Relatie met erfelijkheid

Ongeveer 25% van de bevolking van de planeet heeft kleine afwijkingen in de genen die verantwoordelijk zijn voor de ziekte van Alzheimer, maar niet iedereen ontwikkelt het.

Hoewel, als beide ouders aan deze ziekte leden, de risico's zich vermenigvuldigen.

Tot nu toe is er geen nauwkeurige informatie over alle kenmerken van de ziekte van Alzheimer en proberen wetenschappers nog steeds alle mogelijke oorzaken van de ziekte te achterhalen. Genetica is een te ingewikkelde wetenschap om duidelijke antwoorden te geven. Het is alleen bekend dat de ziekte niet wordt overgedragen met een 100% -garantie van ouders tot kinderen. Tegelijkertijd kan ze plotseling verschijnen in een gezin waar niemand eerder ziek is geweest. In elk geval moet u een correcte levensstijl handhaven en uw gezondheid bewaken om de mogelijke risico's te verminderen.

De ziekte van Alzheimer vordert gestaag en heeft een ongunstig resultaat. Hoeveel mensen in de laatste fase met de ziekte van Alzheimer leven en hoe ze de kwaliteit van leven van de patiënt kunnen verbeteren, moeten zorgvuldig worden gelezen.

De oorzaken, symptomen en behandeling van posttraumatische encefalopathie zullen in dit onderwerp worden besproken.